Se llama Genepeeks y ya está generando polémica en todo el mundo. Es un simulador digital de bebés virtuales, cuya “virtud” es su capacidad de detectar (¿prever?) a través de potenciales cruces genéticos las futuras enfermedades que podría tener un niño “portador” de determinados genes. Serán lanzado en diciembre en Nueva York y costará alrededor de 1.000 dólares.
La herramienta cruza la información genética de la mamá con la de eventuales donantes y predice, a partir de la generación de bebés virtuales, qué males podría tener ese bebé en el futuro.
Según informaron sus creadores, se utilizará en un comienzo en los bancos de esperma, ofreciendo a las receptoras un servicio que simula cómo sería la secuencia genética que surgiría de una combianción de la clienta con diferentes donantes. Todo, antes del embarazo.
“Tenemos la secuencia de ADN de dos futuros padres, simulamos el proceso de reproducción, la formación de esperma virtual y huevos virtuales y los juntamos, para formar el genoma de un niño hipotético”, explicó a la BBC Lee Silver, genetista experto en bioética en la Universidad de Princeton, Nueva Jersey y socio de Genepeeks.
“Podemos ver el genoma hipotético y, con todas las herramientas de la genética moderna, determinar el riesgo de que el genoma se traduzca en un niño con enfermedad. Estamos viendo directamente la enfermedad, no la condición de portador. Por cada pareja que cruzamos creamos 10.000 niños hipotéticos”, agregó el científico.
Los especialistas explican que los donantes que produzcan “niños digitales” con un mayor riesgo de trastornos hereditarios serán descartados, quedando como opción aquellos con mejores coincidencias genéticas.
Una experiencia personal
La cofundadora de Genepeeks, Anne Morris, resolvió fundar Genepeeks tras atravesar una experiencia personal con un banco de esperma. Su hijo fue concebido con un donante que compartía con Morris el gen de un trastorno hereditario llamado MCADD (siglas en inglés de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media), que evita la conversión de grasas en azúcar y puede ser fatal si no se diagnostica a tiempo. “Mi hijo tiene una vida bastante normal, pero alrededor del 30% de los niños con enfermedades genéticas extrañas no logran pasar de los cinco años”, contó la mujer. Por eso, resolvió lanzar un servicio que “ahorre” ese problema a otras mujeres. “Nuestro negocio es darle a las futuras madres, que están usando un donante de esperma para concebir, un catálogo filtrado de los donantes sobre la base de su propio perfil genético subyacente”, precisó a la BBC.
“Estamos descartando a los donantes con un riesgo elevado de afecciones pediátricas recesivas extrañas”, dice Morris.
Genepeeks formalizó una alianza con el banco de esperma Manhattan Cryobank y tiene una patente pendiente en tecnología de detección de ADN.
Si bien todo, por ahora, es “virtual”, la idea conlleva dilemas éticos importantes: algunos creen que es un paso más en dirección a los llamados “bebés de diseño” (otros disienten: ver al pie). Además, según expertos del mundo, el análisis deja de lado las interacciones genético-ambientales, que son claves en el desarrollo de algunas de estas enfermedades.
Arrinconar la enfermedad
“Si dos personas portadoras de un gen mutado para una enfermedad recesiva tienen un hijo, existe un riesgo de que el niño herede las dos copias mutadas y desarrolle la enfermedad. Si bien la mayoría de estas enfermedades son raras y por ende la posibilidad de ser portador de estos genes también es baja, existen algunas enfermedades como Fibrosis Quistica o Hiperplasia Suprarrenal Congenita que son más frecuentes en nuestra población”, explica la doctora Soledad Andersen, médica genetista de Halitus Instituto Medico. “Existen diferentes estudios genéticos que evalúan la información genética que nos interesa investigar. Para evaluar todo el genoma hay que hacer una lectura completa de todos los genes. Este estudio se llama secuenciación masiva o Next Generation Sequencing”.
Genepeeks “es un software que calcula el riesgo teórico de tener un hijo afectado con alguna enfermedad recesiva, sabiendo de antemano la información genética completa de los progenitores. El programa se utilizará en EEUU para evaluar cómo la secuencia genética de una paciente combina con la de distintos donantes de esperma y así calcular la probabilidad de que el genoma del bebe tenga mayor riesgo para un trastorno hereditario (recesivo)”, explica la doctora. ¿Cómo funciona? “Con la información genética completa de la paciente y el donante de esperma se crean óvulos y espermatozoides virtuales que hayan recombinado el ADN que tengan todas las posibilidades de información genética y, una vez realizado este paso, se procede a la fertilización virtual con toda la combinación de gametas obtenidas con el software, y así obtener el genoma de distinto bebes digitales”.
La especialista explica que “el número de combinaciones es enorme, llegando a los 10.000 posibilidades de distintos genomas de bebés. Para realizar este cálculo es necesario tener la información genética completa del donante y la paciente. Esto implica que la paciente y el donante saben de antemano si son portadores a algún gen mutado para alguna enfermedad recesiva (o deberían saberlo)”
La utilización de este software en reproducción es para pesquisar a los donantes que tienen mayor posibilidad de producir “niños digitales” con un mayor riesgo de trastornos hereditarios, precisa Andersen a Entremujeres. Las muestras de estos donantes serían descartados, quedando como opción aquellos con mejores coincidencias genéticas.
Disponible en Argentina
Entremujeres averiguó si este test está disponible en nuestro país, y encontró que ya existen opciones similares. El doctor Claudio Chillik, Director Científico de Cegyr y Matercell y Ex Presidente de Samer (Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva), comentó: “Desde hace unos meses se encuentra disponible en Argentina un estudio preconcepcional no invasivo que identifica de una sola vez 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos se llama Recombine Planner y examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos lo que se detecta en una de cada 50 parejas analizadas”.
El especialista agregó que “en los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades genéticas graves, las parejas tienen la posibilidad de realizarse una fecundación in vitro con sus propios gameto y, una vez obtenidos los embriones, se les realiza otro test (PGD) que permite seleccionar los embriones sanos antes de su implantación en la madre, o pueden optar por una donación de gametos descartando previamente que el donante sea portador sano de dicha enfermedad genética”.
Respecto a Genepeeks, el doctor Chillik considera que “esta nueva tecnología va a permitir una considerable reducción en el nacimiento de bebés con enfermedades genéticas graves, por lo que desde el punto de vista ético el estudio preconcepcional de las parejas o de un eventual donante es aceptado”. En cambio, dice, “su uso para ´elegir´ rasgos físicos o intelectuales del futuro bebé no solo es cuestionado desde el punto de vista ético sino que, además, es imposible de realizar, ya que no se ha detectado que exista un gen específico para un determinado rasgo físico (altura, color de ojos, etc) o intelectual (inteligencia, memoria, etc)”.
Chillik asegura que “el término bebé de diseño está mal aplicado en estos casos, ya que uno no está eligiendo determinados rasgos del bebé sino que este test solo está descartando el riesgo que tenga una enfermedad determinada”.
La doctora Andersen también valora positivamente que existen este tipo de estudios. “Usados en el campo de la fertilidad, estos estudios permitirían evaluar de antemano la información genética de los donantes y, al poder combinarla con la paciente, se puede saber con más detalle las posibilidades de tener un bebé afectado para una enfermedad genética recesiva específica, siempre y cuando se haya informado y asesorado genéticamente a la paciente y al donante”.
Andersen explica que, “Por ahora, el test sólo estará disponible para enfermedades recesivas. Genepeeks tiene intenciones de evaluar en un futuro otras enfermedades genéticas con diferentes mecanismos de formación. El programa ayudaría a evaluar el mayor riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética pero no asegura que se tendrá un niño completamente sano”. La genetista advierte que “no hay que olvidar que solo se trata de un cálculo matemático basado en un programa de computación. Los mecanismos naturales pueden diferir y hay que tener en cuenta que la información genética está regulada por múltiples procesos genéticos y epigeneticos muy complejos que no se pueden calcular con un programa de computación. En Medicina y, particularmente, en Genética, 1+1 nunca es 2”.
